Síndrome de down: O que é, características, diagnóstico e tratamento

As pessoas com Síndrome de Down apresentam algumas características peculiares nos olhos, rosto, mãos e no comprometimento intelectual. Síndrome de Down é uma alteração genética do cromossomo 21, uma vez que há um erro na divisão da célula durante a gestação embrionária. Venha conosco e fique informado sobre o que é a Síndrome de Down, quais suas características, diagnóstico e tratamento.

 O que é Síndrome de Down

A síndrome down pode acontecer de duas maneiras. Isto é, quando ocorre a translocação cromossômica, cromossomo 21 estar ligado a outro cromossomo qualquer. E quando a pessoa com possui um cromossomo 21 a mais do que o normal das outras pessoas. Geralmente, o paciente apresenta essa característica celular, que é conhecida como trissomia, o cromossomo 21 tem um cromossomo a mais, enquanto as outras parcelas da célula tem a quantidade normal de cromossomos. No entanto, essa anormalidade não difere em relação as pessoas com síndrome de Down.

Características da Síndrome de down

Em geral, as alterações referentes à anormalidade do cromossomo 21 seguem com algumas características dessa síndrome. A principal delas e a mais visível são os olhos oblíquos semelhantes a olhos orientais, o rosto é mais arredondado e orelhas menores. Mais uma característica da Síndrome de down é a diminuição do tônus muscular conhecida como a Hipotonia.

Isso contribui bastante para que os bebês com a síndrome tenham dificuldades motoras, de mastigação e deglutição. Além disso, há neles atraso na hora fala e, problemas do coração, em media 50% dos casos de síndrome de down. A Hipotermia também atinge, em alguns pacientes, a língua da criança, que tem tamanho maior dificultando que ela feche a boca corretamente.

As mãos são menores e os dedos mais curtos, por conta da prega palmar. Há também casos de excesso de pele na parte de trás do pescoço e geralmente tem estatura baixa, sendo assim, também a articulação apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula. Muitos portadores, cerca de 5% têm problemas gastrointestinais e tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo. Nos adultos a margem cresce para 94% em relação a obesidade.

Outras características

• Deficiências auditivas;
• Problemas na visão;
• Maior risco de infecções;
• Leucemia;
• Comprometimento intelectual
• Aprendizagem mais lenta.

 Diagnóstico da Síndrome

O diagnóstico é feito durante a gestação, através do exame de ultrassom morfológico fetal. Esse exame analisa a translucência nucal e pode ser feito entre na 11 semanas. Alem disso, os especialistas costumam fazer o exame de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

O diagnóstico clínico de síndrome de Down efeito após o nascimento, com isso se comprova o problema. Para que essa comprovação seja autentica é feito através do exame do cariótipo. Sobretudo, esse exame também pode determinar o risco da ocorrência da alteração em outros filhos do casal.

Sua expectativa de vida é em torno de 60 anos.

Tratamento

As crianças com síndrome de Down devem ter tratamento adequado, sendo assim precisam receber acompanhamento desde bebês. Os pais devem fazer alguns exames para diagnosticar, por exemplo, os problemas cardiovasculares, endócrinas, gastrointestinais, auditivas e visuais o quanto antes para a prevenção dessas doenças.

Elas necessitam ser estimuladas para aprender e vencer suas limitações com destreza, sem colocar a anomalia genética como um empecilho. Tratar assiduamente da saúde e aprendizagem das crianças com síndrome de down e dar assistência profissional multidisciplinar para que estejam habilitadas ao convívio social normal.

Dicas de como tratar uma criança com síndrome de down

Iniciamos com a amamentação de filhos com síndrome de Down, como ela tem que ser feita e se é necessário alguns cuidados essenciais. O aleitamento materno é uma das maiores preocupações das mães de recém-nascidos, portanto nada mais justo que informar às mães que tem filhos com síndrome de down. De acordo com as orientações de especialistas a criança com síndrome de down pode ter dificuldade na amamentação, pois, o tônus muscular diminuídos com a língua sendo maior.

As crianças síndromes de down devem ser estimuladas já quando nascem com o intuito de promover o desenvolvimento e potencialidades deles. Os pais precisam ter em mente que a criança com síndrome, deve desempenhar as tarefas normalmente, bem como ter uma vida plena e saudável.

É fundamental que elas recebam carinho, alimentação adequada, um ambiente de qualidade e conforto, sobretudo saúde. Que elas frequentem a escola regularmente, e que com isso desenvolvam, mesmo com suas limitações, suas habilidades e potencial. A saber, tratar as crianças normalmente, mas dando assistência para que ela sinta-se forte e encorajada com todos os aspectos da vida.

Terapias necessárias para Síndrome de Down

As terapias essenciais para eles são: terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, equoterapia e demais atividades que estimulem o aumento de tônus muscular, como a hidroterapia.

A terapia ocupacional vem de encontro com as atividades de vida diária e o desenvolvimento em si. Utiliza de um conjunto de habilidades (motoras, cognitivas, emocionais) para a sua terapia. O profissional que trabalha om Integração Sensorial trará benefícios ao paciente, pois é uma terapia onde se organiza o cérebro para melhores respostas ao ambiente, aumenta tônus muscular, melhora planejamento motor, coordenação e cognitivo.

Já a fisioterapia apresenta ao paciente um trabalho de força e melhora no ajuste corporal, melhorando o movimento.

E então, fonoaudióloga trabalhará parte de comunicação e linguagem, preparando essa criança/adolescente para a fala ou comunicação alternativa.

Probabilidades…

A idade da mulher na gravidez influencia nos riscos da criança nascer com a síndrome. Contudo, as mulheres com mais 35 anos aumenta a chance.

 Sexualidade…

Os pais devem estar preparados para lidar com a sexualidade das pessoas com essa síndrome, bem como uma pessoa normal. A curiosidade sexual surge naturalmente no adolescente com síndrome de down, por isso deve ser orientada de forma clara a respeito do caráter privado de questão a masturbação entre outras coisas.

Uma boa conversar para conscientizar sobre abuso sexual, por exemplo, é essencial, portanto se prepare para ter esse cuidado.  Lembre-se que a pessoas com deficiência fazem parte do grupo vulnerável para esse tipo de violência.

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